Sintomi del coloboma

Un coloboma è una condizione in cui alla nascita manca del tessuto normale nell’occhio o intorno all’occhio. Durante i primi tre mesi di gravidanza, l’occhio del feto cresce rapidamente. Normalmente è presente una piccola apertura nella parte inferiore dell’occhio in via di sviluppo del feto che si chiude prima della settima settimana di gravidanza. Se questa apertura non si chiude, il bambino nascerà con una malformazione oculare chiamata “coloboma”.

Un coloboma può interessare uno o entrambi gli occhi. Se entrambi gli occhi sono coinvolti, può colpirli nello stesso modo o in modo diverso. Esistono diversi tipi di coloboma, a seconda della parte dell’occhio interessata:

Coloboma della palpebra. Manca una parte della palpebra superiore o inferiore.
Coloboma del cristallino. Manca una parte del cristallino.
Coloboma del nervo ottico. In questo tipo di coloboma, il nervo ottico è incavato, con riduzione della vista.
Coloboma dell’iride. Manca una parte dell’iride, conferendo alla pupilla un aspetto a foro di serratura o a “occhio di gatto”.
Coloboma corio-retinico. In questo coloboma manca una parte della retina.

I sintomi di un coloboma dipendono dalla sua localizzazione. Un coloboma dell’iride sarà visibilmente evidente a causa dell’aspetto a foro di serratura o a occhio di gatto della pupilla. Anche un coloboma della palpebra sarà evidente per la presenza di un’incisura o di un difetto nella palpebra. Le persone con un coloboma che interessa la parte anteriore dell’occhio possono avere problemi di vista e dovrebbero essere valutate in età neonatale.

Altri tipi di coloboma possono anch’essi causare perdita della vista, a seconda delle loro dimensioni e posizione. Un bambino con un coloboma nella parte posteriore dell’occhio può avere una riduzione visiva. I bambini ai quali manca una parte della retina avranno un “difetto del campo visivo”, il che significa che non avranno visione in una zona specifica (per esempio, nella parte superiore della loro visione periferica, cioè laterale). Il deficit visivo causato da un coloboma può non essere evidente alla nascita.

A volte i bambini con un coloboma presentano una maggiore sensibilità alla luce.

Chi è a rischio di coloboma?

Si ritiene che il coloboma abbia una base genetica e possa essere trasmesso in famiglia.

A volte il coloboma fa parte di una sindrome genetica. Per esempio, la cat eye syndrome, un raro disturbo così chiamato per la forma caratteristica del coloboma dell’iride, è causata da una specifica mutazione genetica e si presenta insieme ad altre anomalie fisiche.

Tuttavia, non tutti i neonati con coloboma hanno una storia familiare di questa condizione o una sindrome specifica, fatto che suggerisce che la malformazione congenita possa comparire casualmente.

Diagnosi di coloboma

La diagnosi di coloboma si effettua mediante un accurato esame oculistico da parte di un oculista (oftalmologo).

L’oftalmologo utilizzerà un oftalmoscopio per esaminare l’interno degli occhi del neonato. Quando il bambino è abbastanza grande da potersi esprimere, possono essere eseguiti altri test, come il test dell’acuità visiva, per valutare in che modo la vista possa essere interessata.

Trattamento del coloboma

Non esiste una cura per il coloboma e il trattamento varia a seconda del tipo. Le persone con un coloboma dell’iride possono indossare lenti a contatto colorate per far apparire l’iride di forma rotonda. Anche un intervento chirurgico può correggere l’aspetto dell’iride. Esistono inoltre diverse procedure chirurgiche per riparare i colobomi della palpebra.

Per gli altri tipi di coloboma, è importante aiutare le persone ad adattarsi ai loro problemi visivi, anche mediante l’uso di ausili per ipovisione quando necessario. Inoltre, il proprio oculista aiuterà a gestire altri problemi che possono presentarsi insieme al coloboma, come la cataratta.

I colobomi che interessano la retina possono aumentare il rischio di distacco di retina, una condizione grave che può portare a una perdita permanente della vista se non trattata tempestivamente.

Il vostro oculista può raccomandare determinati trattamenti se il bambino ha un coloboma in un solo occhio. Per evitare che si sviluppi ambliopia (occhio pigro), l’oftalmologo può proporre di coprire con una benda l’occhio non interessato o di usare speciali colliri o occhiali su quell’occhio. A volte questo tipo di trattamento può migliorare la vista anche in occhi con colobomi gravi.