Sindrome di Usher
La sindrome di Usher è la più comune condizione genetica che colpisce sia la vista sia l’udito. I principali sintomi della sindrome di Usher sono la perdita dell’udito e la perdita della vista dovuta a un disturbo oculare chiamato retinite pigmentosa, o RP. La perdita della vista da RP può iniziare in qualsiasi momento dall’infanzia alla adolescenza.
Chi è a rischio di sindrome di Usher?
La sindrome di Usher è un disturbo recessivo. Questo significa che una persona deve ereditare la modifica del gene da entrambi i genitori. Una persona che eredita il gene modificato da un solo genitore non ha la sindrome ma è portatrice. Quando due portatori dello stesso gene della sindrome di Usher hanno un figlio insieme, c’è una probabilità su quattro che il bambino abbia la sindrome di Usher.
Quali sono i sintomi della sindrome di Usher?
Il principale sintomo visivo della sindrome di Usher è la perdita della vista dovuta alla retinite pigmentosa (RP).
Nelle persone con RP, le cellule che percepiscono la luce nella retina degenerano (muoiono) lentamente. Queste cellule sono chiamate bastoncelli e coni. Ciò provoca una perdita graduale della vista. Nella maggior parte delle forme di RP, i bastoncelli iniziano a morire per primi. Questo causa una perdita della visione laterale e notturna. Quando iniziano a morire i coni, il risultato è la perdita della percezione dei colori e della visione centrale (di lettura. In generale, dopo molti anni, ne risulta cecità.
Come viene diagnosticata la sindrome di Usher?
La sindrome di Usher colpisce la vista, l’udito e talvolta l’equilibrio. Esistono diversi tipi di sindrome di Usher a seconda dei geni coinvolti.
Il modo migliore per diagnosticare con precisione la sindrome di Usher è con un test genetico, che può determinare quali geni sono coinvolti.
Una valutazione oculistica da parte dell’oftalmologo può includere:
- un esame del campo visivo per misurare la visione periferica (laterale)
- un elettroretinogramma (ERG) per misurare la risposta delle cellule fotosensibili dell’occhio
- un esame del fondo oculare per osservare la retina e le altre strutture nella parte posteriore dell’occhio
- una tomografia a coerenza ottica (OCT), che esegue un’immagine in sezione trasversale della retina.
Come si cura la sindrome di Usher?
Attualmente non esiste una cura nota per la sindrome di Usher o per la retinite pigmentosa (RP). Conoscere i geni responsabili della sindrome di Usher può aiutare a cercare uno studio clinico di terapia genica in corso e una futura terapia approvata. Il trattamento migliore prevede una diagnosi precoce in modo che i programmi educativi possano iniziare il prima possibile, a seconda della gravità della perdita visiva e dell’età e delle capacità del bambino.
Il trattamento può includere:
- istruzione per la lettura in Braille
- apprendimento dell’uso di ausili e tecniche per ipovisione.
Alcune ricerche hanno mostrato che la vitamina A può rallentare la progressione di alcune forme di RP, ma vi è preoccupazione che un’elevata assunzione di vitamina A possa portare a un peggioramento di altre condizioni oculari. Il tuo oftalmologo può consigliarti sui rischi e benefici della vitamina A e su quanta ne puoi assumere in sicurezza. Assumere troppa vitamina A può essere dannoso, e le prove sull’effetto della vitamina A sulla progressione della RP non sono sostanziali. Pertanto gli integratori di vitamina A non sono attualmente raccomandati.
Sono in corso studi clinici di terapia genica per diverse forme di RP e di sindrome di Usher. Nel 2017, la FDA ha approvato la prima terapia genica per un tipo di RP (collegato al gene RPE65). Questa terapia inserisce una copia normale del gene responsabile della malattia all’interno della retina. Il gene normale aiuta la retina a funzionare meglio.
Altri tipi di terapia genica e terapia a RNA (un tipo di terapia genetica) sono anch’essi in fase di sperimentazione. Si spera che un giorno si possano trattare più condizioni oculari ereditarie.