La sindrome di Marfan è una condizione genetica che colpisce il tessuto connettivo dell’organismo. Il tessuto connettivo tiene insieme tutte le parti del corpo e contribuisce a controllare il modo in cui il corpo cresce. Il tessuto connettivo è presente in tutto il corpo. Per questo motivo, la sindrome di Marfan può interessare molte parti diverse del corpo, come:
- il cuore
- i vasi sanguigni
- le ossa
- le articolazioni
- gli occhi
Sebbene le persone nascano con la sindrome di Marfan, i suoi sintomi possono non comparire subito.
Quali sono i sintomi della sindrome di Marfan?
I sintomi della sindrome di Marfan possono coinvolgere molte parti del corpo.
Le persone con sindrome di Marfan di solito notano per prime le sue ripercussioni sullo sviluppo scheletrico. Chi ha la sindrome di Marfan è di solito molto alto, magro e con articolazioni molto mobili. Quando stende le braccia lateralmente, la distanza fra la punta di una mano e quella dell’altra è maggiore della sua altezza.
Altri sintomi sono:
- dita delle mani e dei piedi lunghe e sottili
- curvatura della colonna vertebrale
- sterno sporgente o infossato
- bande di pelle sottile e rugosa attorno ai fianchi, alle spalle o alla parte bassa della schiena
- problemi cardiovascolari (soffi cardiaci, aorta ingrandita o dilatata)
Sintomi oculari della sindrome di Marfan
I problemi oculari sono comuni nelle persone con sindrome di Marfan. La maggior parte delle persone con sindrome di Marfan presenta:
- miopia
- astigmatismo
Più della metà delle persone con sindrome di Marfan ha una condizione chiamata ectopia lentis, illustrata nella figura sottostante. In questo caso il cristallino dell’occhio si lussa (si sposta dalla sua normale posizione). Poiché il cristallino aiuta a mettere a fuoco i raggi luminosi sulla retina, l’acuità visiva peggiora. L’ectopia lentis è spesso il primo segno della sindrome di Marfan.
Una foto ravvicinata di un cristallino lussato all’interno dell’occhio, condizione detta ectopia lentis.
Altri sintomi della sindrome di Marfan che coinvolgono l’occhio includono:
- assottigliamento o forma anomala della cornea
- comparsa precoce di cataratta (offuscamento del cristallino, che normalmente è trasparente)
- glaucoma (pressione elevata all’interno dell’occhio che può portare a perdita della vista)
- strabismo (quando gli occhi non sono correttamente allineati e puntano in direzioni diverse)
- distacco di retina (quando il tessuto fotosensibile si stacca dal fondo dell’occhio)
Chi è a rischio di sindrome di Marfan?
La causa della sindrome di Marfan è una mutazione di un gene che indica all’organismo come produrre la fibrillina. La fibrillina è una componente fondamentale del tessuto connettivo.
La sindrome di Marfan è di solito un disturbo genetico ereditario. Tre persone su quattro con sindrome di Marfan l’hanno ereditata da un genitore. Questo significa che il rischio è maggiore se si ha un genitore con sindrome di Marfan. Un genitore con sindrome di Marfan ha il 50% (1 su 2) di probabilità di trasmettere il gene difettoso ai propri figli.
Circa un quarto (1 su 4) dei casi di sindrome di Marfan non è ereditato. Ciò significa che queste persone hanno una nuova mutazione genetica che non hanno ereditato da nessuno dei due genitori. Il disturbo colpisce in egual misura entrambi i sessi.
Diagnosi della sindrome di Marfan
Un cristallino lussato nell’occhio è spesso il primo segno di sindrome di Marfan. Per questo motivo, l’oftalmologo può svolgere un ruolo importante nella diagnosi del disturbo.
Un esame oculistico con lampada a fessura permette di stabilire se il cristallino è lussato. Utilizzando questo speciale microscopio, l’oftalmologo può esaminare l’occhio in dettaglio, rendendo più semplice individuare eventuali anomalie.
Se sospetta una sindrome di Marfan, l’oftalmologo indirizzerà il paziente ad altri medici. Questi eseguiranno ulteriori esami per verificare la presenza della sindrome. Tra questi rientrano gli esami cardiaci. I medici formulano la diagnosi utilizzando un elenco di caratteristiche tipiche della sindrome di Marfan.
Trattamento della sindrome di Marfan
La sindrome di Marfan può causare diversi disturbi oculari. È importante sottoporsi regolarmente a visite dall’oftalmologo. L’oftalmologo può trattare molti dei problemi oculari associati alla sindrome di Marfan.
Cristallino lussato
Occhiali speciali e colliri che dilatano la pupilla possono migliorare la vista. A volte è necessario rimuovere chirurgicamente i cristallini lussati se compromettono la visione.
Cataratta
Avere la sindrome di Marfan aumenta anche il rischio di diverse malattie oculari. Si può sviluppare la cataratta in età più giovane rispetto alla media nelle persone con sindrome di Marfan. Se si sviluppa la cataratta, l’intervento di cataratta può migliorare la vista.
Glaucoma
Il rischio di sviluppare il glaucoma è anch’esso maggiore. Esistono diverse opzioni di trattamento per il glaucoma.
Miopia e astigmatismo
La maggior parte delle persone con sindrome di Marfan necessita di una prescrizione forte per occhiali o lenti a contatto per correggere difetti di refrazione come miopia e astigmatismo.
Occhio pigro
I bambini con diagnosi di sindrome di Marfan possono sviluppare anche ambliopia (occhio pigro). È importante che il trattamento inizi precocemente per poter recuperare la vista nell’occhio più debole.
Distacco di retina
La sindrome di Marfan aumenta il rischio di distacco di retina. È importante conoscere i sintomi del distacco di retina. Occorre rivolgersi immediatamente all’oftalmologo se compaiono segni di distacco retinico.
I segni di distacco di retina includono una comparsa improvvisa di:
- corpi mobili (piccoli puntini, macchie, cerchietti, linee o ragnatele nel campo visivo)
- lampi di luce (lampi luminosi o “strisce di fulmine” nel campo visivo)
- ombre scure nella visione periferica (laterale)