La distrofia maculare giovanile (a volte chiamata degenerazione maculare giovanile) è un gruppo di malattie oculari ereditarie che colpisce bambini e giovani adulti. La distrofia maculare giovanile è diversa dalla degenerazione maculare legata all’età (AMD). L’AMD si manifesta come parte del naturale processo di invecchiamento dell’organismo, mentre la distrofia maculare giovanile è una condizione ereditaria (trasmessa dai genitori) che colpisce la vista nelle prime fasi della vita.
La macula è una piccola area della retina. Rappresenta solo una piccola parte della retina, ma è molto più sensibile ai dettagli rispetto al resto della retina. La macula fornisce la visione centrale e permette di vedere chiaramente i dettagli fini. È grazie alla macula che si riesce a infilare un ago, leggere i caratteri piccoli e leggere i segnali stradali.
La forma più comune di distrofia maculare giovanile è la malattia di Stargardt. Altri tipi di distrofia maculare giovanile includono:
- malattia di Best (chiamata anche distrofia retinica vitelliforme di Best)
- retinoschisi giovanile
Tutte queste malattie sono rare e causano perdita della visione centrale.
Quali sono i sintomi della distrofia maculare giovanile?
Tutte le forme di distrofia maculare giovanile condividono caratteristiche simili. Tutte causano problemi alla visione centrale. La visione centrale può essere offuscata, distorta oppure presentare aree scure. La visione periferica di solito non è interessata, ma la percezione dei colori può essere alterata nelle fasi più avanzate. I sintomi compaiono inizialmente nell’infanzia o nell’adolescenza. Questi sintomi non colpiscono sempre entrambi gli occhi allo stesso modo.
Alcune persone con distrofia maculare giovanile mantengono una visione utile fino all’età adulta. Per altre, la malattia progredisce più rapidamente. Le persone con malattia di Best spesso hanno una vista quasi normale per molti decenni. Molti potrebbero non rendersi nemmeno conto di esserne affetti. Al contrario, la malattia di Stargardt spesso comporta una visione pari a 20/200. Questo è il valore che definisce la cecità legale.
La retinoschisi giovanile provoca anch’essa perdita della vista, con un’acuità visiva compresa tra 20/60 e 20/120. Circa la metà delle persone con questa malattia perde la visione periferica. All’età di 60 anni o più, la perdita visiva può arrivare a 20/200.
I bambini con retinoschisi giovanile possono anche mostrare segni di:
- strabismo (occhi non allineati) e
- nistagmo (movimenti oculari involontari)
Chi è a rischio di distrofia maculare giovanile?
La distrofia maculare giovanile è un disturbo genetico ereditario. Ciò significa che la malattia viene trasmessa dai genitori ai figli. I diversi tipi di malattia hanno differenti modalità di trasmissione ereditaria.
Per esempio, la malattia di Stargardt è di solito recessiva. Questo significa che un bambino deve ereditare il gene da entrambi i genitori perché la malattia si manifesti. I genitori sono più comunemente “portatori” della malattia. Ciò significa che non hanno la malattia, ma possono trasmetterla silenziosamente ai figli.
La malattia di Best è dovuta a un gene dominante. Questo significa che un bambino deve ereditare il gene da un solo genitore per sviluppare la malattia. Quando una persona affetta ha figli con un partner non affetto, vi è una probabilità del 50% (5 su 10) che un figlio erediti la malattia.
La retinoschisi giovanile è un disturbo legato al cromosoma X e colpisce in modo schiacciante i maschi. La mutazione genetica che causa la malattia si trova sul cromosoma X. I maschi ereditano questo cromosoma dalle madri (i padri trasmettono il cromosoma Y).
Diagnosi
L’oftalmologo effettuerà un esame oculistico con pupilla dilatata per osservare la retina. Le persone con distrofia maculare giovanile presentano segni specifici del proprio disturbo.
Le persone con malattia di Stargardt possono avere piccole macchie giallastre nella macula e al di sotto di essa. Queste macchie sono depositi di lipofuscina, una sostanza grassa che si accumula in modo anomalo nei pazienti con malattia di Stargardt.
I pazienti con malattia di Best presentano una cisti gialla che si forma sotto la macula. La cisti può alla fine rompersi, diffondendo liquido e depositi gialli. Questi possono danneggiare la macula.
Nella retinoschisi giovanile, la retina si divide in due strati, interessando la macula. Gli spazi tra questi strati possono riempirsi di bolle. I vasi sanguigni possono perdere sangue nel vitreo, che è il liquido che riempie l’occhio. La retinoschisi giovanile può portare al distacco di retina.
L’oftalmologo può eseguire una scansione laser della retina chiamata OCT o un’esame con angiografia con fluoresceina per confermare la diagnosi. In questo test, un colorante viene iniettato nel braccio. Il colorante viene fotografato mentre circola nei vasi sanguigni della retina. L’oftalmologo può anche richiedere un test ERG (elettroretinografia). Questo esame misura l’attività elettrica della retina. Laboratori specializzati oggi eseguono test genetici, in grado di individuare il gene esatto che causa la malattia. Questo è importante da sapere perché geni diversi possono determinare lo stesso aspetto della retina.
Come si tratta la distrofia maculare giovanile?
Al momento non esiste una cura per la distrofia maculare giovanile. Tuttavia, sono in corso numerosi studi clinici di terapia genica. La terapia genica è un trattamento che corregge il gene anomalo nella retina. Questi trattamenti potrebbero riuscire a rallentare la progressione della malattia e prevenire la perdita della vista.
Indossare occhiali da sole per proteggere gli occhi dalla luce UV e dalla luce intensa è utile.
Gli ausili per ipovisione e l’addestramento alla mobilità possono aiutare le persone ad adattarsi alla perdita visiva. È importante sottoporsi a test genetici tramite il proprio oftalmologo. Questo permette di sapere quale specifico gene sta causando la distrofia maculare.