Le distrofie corneali sono un gruppo di rare malattie genetiche dell’occhio. Nelle distrofie corneali, un materiale anomalo si accumula nella cornea (la parte anteriore trasparente dell’occhio). La maggior parte delle distrofie corneali interessa entrambi gli occhi. Progrediscono lentamente e sono presenti in più membri della stessa famiglia.

La cornea è composta da cinque strati:

  • Epitelio: lo strato più esterno e protettivo della cornea.
  • Membrana di Bowman: questo secondo strato protettivo è resistente.
  • Stroma: lo strato più spesso della cornea. È costituito da acqua, fibre di collagene e altro tessuto connettivo. Questo rinforza la cornea e la rende flessibile e trasparente.
  • Membrana di Descemet: uno strato interno sottile, resistente e anch’esso protettivo.
  • Endotelio: lo strato più interno, formato da cellule che pompano l’acqua in eccesso fuori dalla cornea.

Le distrofie corneali sono causate dall’accumulo di materiale nella cornea. Questo materiale può far perdere alla cornea la sua trasparenza. Ciò può causare perdita della vista o visione offuscata.

Esistono più di 20 tipi diversi di distrofie corneali. In genere vengono suddivise in tre categorie:

  • Distrofie corneali anteriori o superficiali Interessano gli strati più esterni della cornea (l’epitelio e la membrana di Bowman).

  • Distrofie corneali stromali Interessano lo stroma, che è lo strato centrale e più spesso della cornea.

  • Distrofie corneali posteriori Interessano le parti più interne della cornea (l’endotelio e la membrana di Descemet). La distrofia corneale posteriore più comune è la distrofia di Fuchs.

La distrofia corneale granulare provoca la formazione di depositi nello stroma o strato intermedio della cornea.

Quali sono i sintomi della distrofia corneale?

I sintomi della distrofia corneale variano a seconda del tipo di malattia. Alcune persone non presentano alcun sintomo. In altre, l’accumulo di materiale nella cornea la rende opaca (non più trasparente). Questo porta a visione offuscata o perdita della vista.

Molte persone presentano anche erosioni corneali. Questo accade quando lo strato di cellule sulla superficie della cornea (l’epitelio) si distacca dallo strato sottostante (la membrana di Bowman).

L’erosione corneale provoca:

  • dolore lieve o intenso all’occhio
  • sensibilità alla luce
  • sensazione di avere qualcosa dentro l’occhio

Chi è a rischio di distrofie corneali?

Poiché la maggior parte delle distrofie corneali è di origine genetica, la presenza della malattia in famiglia aumenta il rischio.

Le distrofie corneali possono comparire a qualsiasi età. Uomini e donne sono colpiti in eguale misura nella maggior parte delle distrofie corneali, ad eccezione della distrofia di Fuchs. La distrofia di Fuchs colpisce le donne più frequentemente degli uomini.

Diagnosi

Se il tuo oculista pensa che tu abbia una distrofia corneale, esaminerà il tuo occhio. Ti chiederà anche informazioni sulla presenza di malattie oculari in famiglia.

Il tuo oculista utilizzerà una lampada a fessura per proiettare un sottile e intenso fascio di luce nell’occhio. Questo aiuta il medico a esaminare accuratamente la parte anteriore dell’occhio.

Se una persona non ha sintomi, un esame oculistico di routine può rivelare la presenza di distrofie corneali. In alcuni casi, i test genetici possono identificare le distrofie corneali.

Come si tratta la distrofia corneale?

Il trattamento delle distrofie corneali dipende da:

  • tipo di distrofia
  • gravità dei sintomi

Se non hai sintomi, il tuo oculista può limitarsi a controllare regolarmente gli occhi per vedere se il disturbo sta progredendo. In altri casi, possono essere indicati colliri, pomate o un trattamento laser.

In molti casi, le persone con distrofia corneale presentano ricorrenti erosioni corneali. Questa condizione può essere trattata con:

  • antibiotici
  • colliri lubrificanti
  • pomate
  • speciali lenti a contatto morbide che proteggono la cornea

Se l’erosione continua, altre opzioni di trattamento possono includere l’uso della terapia laser o una tecnica di raschiamento della cornea.

Nei casi più gravi, può essere necessario un trapianto di cornea (chiamato cheratoplastica). Il tessuto corneale danneggiato o malato viene rimosso e sostituito con tessuto corneale sano proveniente da donatore. Per le distrofie endoteliali, come la distrofia di Fuchs, si utilizza un trapianto parziale di cornea (o cheratoplastica endoteliale).