Le persone con albinismo hanno una quantità ridotta o assente di un pigmento chiamato melanina. Poiché la melanina dà colore ai nostri occhi, capelli e pelle, le persone con albinismo possono avere capelli, pelle o occhi più chiari del normale. L’albinismo è ereditario. Ciò significa che l’albinismo è causato da cambiamenti nei geni che i genitori trasmettono ai propri figli. Ci sono due tipi principali di albinismo, entrambi causano problemi di vista, tra cui visione ridotta. Un tipo di albinismo è chiamato albinismo oculocutaneo o OCA. L’OCA causa una diminuzione del pigmento negli occhi, nei capelli e nella pelle. Il secondo tipo di albinismo è chiamato albinismo oculare perché colpisce principalmente gli occhi. Le persone con questa condizione possono avere un colore della pelle e dei capelli simile a quello dei loro familiari. Poiché un bambino con albinismo oculare non ha altre differenze esterne nell’aspetto, i problemi agli occhi possono essere i primi e unici indizi di albinismo. Cosa causa l’albinismo? L’albinismo è causato da una mutazione genetica che di solito viene trasmessa dai genitori ai figli. Il cambiamento nel gene impedisce al corpo di produrre abbastanza melanina, il pigmento che aiuta a proteggere la pelle dai raggi UV del sole. La melanina è importante anche per lo sviluppo corretto dell’occhio. Senza melanina, la retina e il nervo ottico potrebbero non svilupparsi correttamente. La retina (il tessuto sensibile alla luce che riveste la parte posteriore dell’occhio) e le fibre del nervo ottico aiutano a trasmettere le immagini al cervello. Sintomi dell’albinismo L’albinismo può causare una vasta gamma di problemi agli occhi. Non tutte le persone con albinismo mostrano una mancanza evidente di colore nella pelle o nei capelli. Pertanto, i problemi agli occhi possono essere il primo segno di albinismo. Alcuni dei sintomi includono: Nistagmo (quando gli occhi di una persona si muovono rapidamente e in modo incontrollabile) Strabismo (occhi disallineati) Sensibilità alla luce intensa (fotofobia) Errori refrattivi, tra cui ipermetropia, miopia e astigmatismo Ipoplasia foveale. Una condizione in cui la retina non si sviluppa normalmente prima della nascita e durante l’infanzia Un problema di nervo ottico. Quando i segnali nervosi inviati dalla retina attraverso il nervo ottico al cervello non seguono i percorsi nervosi abituali; e Un problema di iride. Quando l’area colorata al centro dell’occhio non ha abbastanza pigmento per schermare la luce in eccesso che entra nell’occhio. Le persone con albinismo possono avere una visione che varia da normale a grave compromissione della vista. La visione da vicino è spesso migliore della visione da lontano. In generale, coloro che hanno la minor quantità di pigmento hanno la vista peggiore. Chi è a rischio di albinismo? L’albinismo è un disordine genetico ereditario. Di solito, entrambi i genitori devono portare il gene dell’albinismo per avere un bambino con albinismo. Il gene dell’albinismo è un gene recessivo, il che significa che un bambino deve ricevere una copia da entrambi i genitori per avere il disordine. Se il bambino riceve una copia del gene da un solo genitore, non avrà sintomi di albinismo. Se entrambi i genitori portano il gene, c’è una probabilità su quattro con ogni gravidanza che il bambino nasca con albinismo. Un tipo di albinismo, chiamato albinismo oculare legato all’X, è di solito ereditato dalla madre. In questo caso, il gene per l’albinismo si trova su un cromosoma X. Le femmine hanno due cromosomi X, mentre i maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y. L’albinismo oculare legato all’X appare quasi esclusivamente nei maschi. Il gene viene trasmesso dalle madri (che lo portano senza sviluppare la condizione) ai loro figli. Le madri generalmente hanno una visione normale. Per ciascun figlio nato da una madre che porta il gene, c’è una probabilità su due di avere albinismo oculare legato all’X. L’albinismo si verifica in circa un caso su 17.000 nascite. Diagnosi Per diagnosticare l’albinismo, un oftalmologo effettuerà un esame completo degli occhi. Cercherà nistagmo, strabismo e fotofobia. Ciascuna di queste condizioni da sola non è necessariamente un segno di albinismo. Un oftalmologo esaminerà anche la retina e l’iride per vedere se si sono sviluppate come dovrebbero. Trattamento dell’albinismo L’albinismo in sé non ha un trattamento. Ma alcune condizioni che le persone con albinismo presentano sono trattabili. Altre condizioni associate all’albinismo sono gestibili. Ad esempio, lo strabismo può essere trattato con occhiali o chirurgia. Gli occhiali possono anche aiutare a migliorare la vista e ridurre la sensibilità alla luce. Per i bambini con visione ridotta, strumenti per la visione ridotta come ingranditori portatili possono aiutare. Gli occhiali con piccoli telescopi attaccati sono utili per bambini più grandi e adulti. Quessi lenti possono aiutare sia con la visione da vicino che da lontano. I genitori e gli insegnanti possono collaborare per aiutare un bambino con albinismo. È importante considerare la sistemazione, l’illuminazione e gli ausili ottici in aula. Questi possono facilitare l’apprendimento per un bambino con albinismo. Alcuni studenti con albinismo possono beneficiare di avere un insegnante per non vedenti (o TVI). I gruppi di supporto tra pari possono aiutare i bambini e gli adulti con albinismo. Questi gruppi possono aiutare coloro con albinismo a: sentirsi meno isolati imparare atteggiamenti positivi e abilità di coping da altri con visione ridotta; e raccolta di informazioni preziose sulle risorse.