La retinite pigmentosa (RP) è un gruppo di problemi oculari che colpiscono la retina. Questa condizione modifica il modo in cui la retina risponde alla luce, rendendo difficile vedere.

In questo articolo: What Is Retinitis Pigmentosa? What Causes Retinitis Pigmentosa? Retinitis Pigmentosa Symptoms How Is Retinitis Pigmentosa Diagnosed? Can Retinitis Pigmentosa Be Treated?

Le persone con RP perdono la vista lentamente nel tempo. Di solito, però, non diventano completamente cieche.

What Causes Retinitis Pigmentosa?

La RP è una condizione genetica, cioè può essere trasmessa in famiglia, ma non tutti i pazienti con RP hanno una storia familiare della malattia.

Il tipo e la velocità di perdita della vista dovuti alla RP variano da persona a persona. Dipendono dalla forma specifica della condizione.

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Retinitis Pigmentosa Symptoms

Con la RP, potresti avere una perdita della vista nei seguenti modi:

  • Perdita della visione notturna. La cecità notturna è quando non riesci a vedere nulla al buio. La tua vista può essere normale durante il giorno. Quando inizi a perdere la visione notturna, ti occorre più tempo per adattarti all’oscurità. Potresti inciampare negli oggetti o avere difficoltà a guidare al crepuscolo e di notte. Potresti anche trovare difficile vedere nelle sale cinematografiche o in altre stanze poco illuminate.

  • Perdita graduale della visione periferica (laterale). Questo è noto come “visione a tunnel”. Potresti accorgerti di urtare contro gli oggetti mentre ti muovi. Ciò accade perché non riesci a vedere gli oggetti sotto di te e intorno a te.

  • Perdita della visione centrale. Alcune persone hanno anche problemi con la visione centrale. Questo può rendere difficile svolgere attività di precisione, come leggere o infilare un ago.

  • Problemi con la visione dei colori. Alcune persone possono anche avere difficoltà a distinguere i diversi colori.

How Is Retinitis Pigmentosa Diagnosed?

La RP può essere diagnosticata e valutata tramite:

  • Test genetici. Questo esame analizza un campione di sangue o di altri tessuti per verificare se hai determinati geni associati a una malattia. Può anche aiutare a determinare il probabile decorso o la gravità di una malattia e se una terapia genica per sostituire il gene difettoso potrebbe essere utile.

  • Elettroretinografia. Questo esame misura l’attività elettrica della retina, cioè quanto bene la retina risponde alla luce. Funziona in modo simile all’ECG, che misura l’attività e la salute del cuore.

  • Esame del campo visivo. La RP può colpire la visione periferica (laterale). L’esame del campo visivo aiuta a misurare la visione laterale e a individuare eventuali punti ciechi in via di sviluppo.

  • Tomografia a coerenza ottica. Conosciuta anche come OCT, questa indagine per immagini esegue fotografie speciali, altamente dettagliate, della retina. Può aiutare a diagnosticare la RP e a capire come sta influenzando la retina.

Can Retinitis Pigmentosa Be Treated?

Non esiste un singolo trattamento per la RP perché è causata da oltre 100 geni diversi. Gli scienziati stanno studiando perché e come la RP si manifesta nelle famiglie. Sperano di sviluppare trattamenti basati su queste informazioni.

Alcune ricerche hanno mostrato che la vitamina A può rallentare la progressione di alcune forme di RP, ma esiste il timore che un’elevata assunzione di questi integratori possa portare a un peggioramento di altre patologie oculari. Il tuo oculista può consigliarti sui rischi e i benefici della vitamina A e su quanta ne puoi assumere in sicurezza. Assumere troppa vitamina A può essere dannoso e le prove del suo effetto sulla progressione della RP non sono sostanziali. Pertanto gli integratori di vitamina A al momento non sono raccomandati.

Alcuni pazienti sviluppano un gonfiore della retina e possono trarre beneficio da un certo tipo di collirio o da un farmaco assunto per via orale.

Possono anche svilupparsi cataratte o un’opacizzazione del cristallino, e per alcuni pazienti l’intervento chirurgico per trattarle potrebbe essere utile. Esiste anche una “retina artificiale” chiamata impianto ARGUS II, che può essere utile per alcuni pazienti con grave perdita della vista dovuta alla RP.

Una forma di RP causata da un difetto nel gene RPE65 può ora essere trattata con un farmaco (voretigene neparvovec-rzyl). Questo medicinale viene iniettato sotto la retina durante un intervento oculare chiamato vitrectomia. Gli scienziati stanno lavorando intensamente per sviluppare terapie genetiche per altre forme di RP, quindi è molto importante conoscere quale specifico difetto genetico causa la tua RP.

Le persone con ipovisione possono imparare a sfruttare al meglio la vista residua. Esistono molti dispositivi e diversi modi di svolgere le attività quotidiane che possono aiutare nelle varie incombenze. Gli specialisti della vista possono insegnarti a usare questi strumenti e queste tecniche.

Se hai la RP e prevedi di avere figli, parla con un consulente genetico per conoscere la probabilità di trasmettere questa condizione oculare ai tuoi figli.

Clinical Trials and Future Treatments for Retinitis Pigmentosa

I ricercatori stanno testando possibili nuovi trattamenti per la RP. Questo include studi clinici per un tipo di RP chiamata X-linked retinitis pigmentosa. Per saperne di più sugli studi clinici e capire se potresti partecipare, parla con il tuo oculista.