La malattia di Stargardt è una malattia oculare che causa perdita della vista nei bambini e nei giovani adulti. È una malattia ereditaria, il che significa che viene trasmessa ai figli dai genitori. La malattia di Stargardt è una forma di distrofia maculare giovanile — a volte chiamata degenerazione maculare giovanile — cioè un danno alla retina centrale o macula. La malattia di Stargardt è diversa dalla degenerazione maculare legata all’età (AMD). Le persone sviluppano l’AMD più avanti nella vita, mentre la distrofia maculare giovanile colpisce bambini e giovani adulti. Nelle persone con malattia di Stargardt, particolari cellule fotosensibili della macula — chiamate fotorecettori — muoiono, limitando così la visione.

Sintomi

La malattia di Stargardt di solito si sviluppa nei bambini, negli adolescenti e nei giovani adulti. La prima cosa che una persona può notare è un problema alla visione centrale, che può essere sfocata, distorta o presentare aree scure. La visione laterale (periferica) di solito non è interessata. Alcune persone possono avere difficoltà a vedere i colori.

I sintomi includono:

  • problemi con la visione centrale o dei dettagli. Questo è un segno precoce comune. La visione centrale può essere sfocata, distorta o presentare aree scure. Tuttavia la visione periferica (laterale) di solito non è interessata.
  • difficoltà a vedere i colori.
  • difficoltà ad adattarsi ai cambiamenti di illuminazione. Può volerci più tempo del normale perché la visione si adatti quando si passa da aree luminose a aree scure e viceversa.

Per alcune persone, la malattia di Stargardt progredisce lentamente, poi accelera e infine si stabilizza. Intorno a una visione di 20/40 (cioè una persona vede a 20 piedi ciò che una persona con vista normale vede a 40 piedi), la perdita della vista può accelerare. La visione può peggiorare rapidamente fino a circa 20/200. Dopo questo punto, la vista generalmente rimane più o meno stabile.

Anche se la visione centrale andrà persa, molte persone con malattia di Stargardt possono mantenere una buona visione laterale per il resto della loro vita.

Chi è a rischio di sviluppare la malattia di Stargardt?

Di solito la malattia di Stargardt è trasmessa dai genitori. Nella forma classica della malattia di Stargardt, per avere i sintomi devono essere ereditati da entrambi i genitori i geni difettosi (il gene ABCA4). Una persona che ha il gene solo da uno dei due genitori sarà un portatore della malattia di Stargardt, ma non avrà sintomi. Altre forme di malattia di Stargardt richiedono un gene da un solo genitore per causare i sintomi, ma sono molto rare.

Diagnosi

Il tuo oculista dilaterà (allargherà) le pupille dei tuoi occhi per esaminare la retina. Le persone con malattia di Stargardt presentano depositi giallastri chiamati lipofuscina nella e sotto la macula. Talvolta questi depositi si estendono verso l’esterno formando un anello. La lipofuscina è costituita da depositi di grasso derivanti dalla normale attività cellulare. Questi depositi si accumulano di più nelle persone con malattia di Stargardt rispetto alle altre persone.

Può essere utilizzato un esame chiamato fluorangiografia con fluoresceina. In questo test, un colorante viene iniettato nel braccio. Il colorante viene fotografato mentre circola nei vasi sanguigni della retina. Nelle persone con malattia di Stargardt, le immagini mostrano un’area scura all’interno del tessuto retinico. Questo aiuta l’oculista a diagnosticare la malattia di Stargardt.

Oggi è disponibile il test genetico per diagnosticare con precisione quale tipo di distrofia maculare ha il paziente. Questo è il modo più sicuro per conoscere la base genetica della propria condizione.

Trattamento

Purtroppo, non esiste un trattamento disponibile per la malattia di Stargardt. Tuttavia, sono in corso diversi studi di terapia genica e farmacologica. Con il test genetico potrai conoscere il tuo gene difettoso e potrai cercare ed eventualmente decidere di partecipare a uno studio in corso.

Indossare occhiali da sole può aiutare a ridurre la sensibilità alla luce intensa nella malattia di Stargardt. Indossare occhiali da sole può anche prevenire ulteriori danni alla retina causati dai raggi ultravioletti (UV) dannosi del sole.

Le persone con malattia di Stargardt non dovrebbero fumare sigarette né stare in ambienti con fumo di sigaretta. Dovrebbero anche indossare un cappello e occhiali da sole quando sono all’aperto per proteggere gli occhi dalla luce solare. Inoltre, alcuni studi suggeriscono che assumere grandi quantità di vitamina A potrebbe peggiorare la malattia. Mentre la vitamina A presente negli alimenti va bene, è meglio evitare di assumerne dosi elevate come integratore.

Esistono già trattamenti genetici per malattie simili. I medici sono fiduciosi che anche la malattia di Stargardt potrà essere presto trattata. Sono disponibili risorse utili per le persone che si stanno adattando alla perdita della vista. Queste possono includere dispositivi speciali, suggerimenti pratici per la vita quotidiana e programmi di addestramento per aiutarti a muoverti in sicurezza. Chiedi al tuo oculista di aiutarti a trovare risorse per ipovisione.

Se hai domande, non esitare a farle. Il tuo oculista si impegna a proteggere la tua vista.