La sindrome di Stickler è una malattia genetica che causa problemi alle articolazioni, all’udito e alla vista. Colpisce il collagene, il tessuto connettivo del corpo. Il collagene è un componente principale della cornea e della sclera dell’occhio.
Chi è a rischio di sindrome di Stickler?
Alcune persone ereditano la sindrome di Stickler da un genitore. Un genitore con sindrome di Stickler ha il 50 percento di probabilità (1 su 2) di trasmetterla al proprio figlio. Tuttavia, altre persone non hanno familiari con sindrome di Stickler. In questi casi, una nuova alterazione dei loro geni ha causato la sindrome.
Quali sono i sintomi della sindrome di Stickler?
I bambini con sindrome di Stickler possono sviluppare molti problemi oculari in età precoce. Talvolta il gel trasparente che riempie il bulbo oculare (il vitreo) ha un aspetto anomalo, visibile durante un esame oculistico.
Miopia
I bambini con sindrome di Stickler spesso nascono con una miopia grave. Riescono a vedere solo oggetti molto vicini.
Cataratta
Alcuni bambini nascono con cataratta, un’opacizzazione del cristallino dell’occhio.
Glaucoma
I bambini con sindrome di Stickler possono sviluppare anche glaucoma. Il glaucoma è una malattia che danneggia il nervo ottico.
Distacco di retina
Anche i distacchi di retina possono mettere in pericolo la vista dei bambini con sindrome di Stickler. Devono rivolgersi immediatamente al proprio oculista se notano la comparsa improvvisa di:
- corpi mobili (piccoli puntini, macchie, cerchi, linee o ragnatele nel campo visivo)
- lampi (luci lampeggianti o striature simili a fulmini nel campo visivo)
- ombre scure nella visione periferica (laterale).
Diagnosi
Un oculista può diagnosticare la sindrome di Stickler tramite un esame completo dell’occhio e la raccolta della storia medica. In alcuni pazienti, i test genetici possono confermare la diagnosi.
La sindrome di Stickler non può essere curata, ma gli oculisti possono trattare i problemi oculari dovuti alla sindrome.
Trattamento della cataratta
Il trattamento della cataratta nei bambini varia a seconda delle condizioni di ciascun paziente. Di solito si raccomanda un intervento chirurgico molto presto nella vita. Molti fattori influenzano questa decisione, tra cui la gravità della cataratta e il fatto che sia presente in uno o in entrambi gli occhi. Se non trattata, la cataratta infantile può causare gravi problemi di vista.
Trattamento del distacco di retina
Le persone con sindrome di Stickler hanno un rischio maggiore di distacco di retina. La chirurgia retinica con laser può aiutare a prevenire il distacco di retina nelle persone con sindrome di Stickler. Tuttavia, se si verifica un distacco di retina, è necessario un intervento chirurgico per riattaccare la retina.
Glaucoma
Il glaucoma dovuto alla sindrome di Stickler è comunemente trattato con colliri medicati. In alcuni casi può essere necessario un intervento chirurgico.
Miopia
Per la miopia grave, la vista può spesso essere corretta con occhiali o lenti a contatto. A volte anche la chirurgia refrattiva può essere utile in casi di miopia grave o elevata.